https:\/\/www.siepomaga.pl\/julian-pron-zawiski<\/a><\/p>\n<\/span>Historia choroby Julka, opowiedziana przez jego rodzic\u00f3w:<\/p>\n<\/span>Julek do 18. miesi\u0105ca \u017cycia rozwija\u0142 si\u0119 prawid\u0142owo, bez \u017cadnych niepokoj\u0105cych objaw\u00f3w. Dopiero w tym okresie zacz\u0119\u0142y si\u0119 u niego pojawia\u0107 problemy z chodem, koncentracj\u0105 uwagi, budowaniem relacji spo\u0142ecznych. Po skomplikowanej i d\u0142ugotrwa\u0142ej diagnostyce, przed Jego trzecimi urodzinami dowiedzieli\u015bmy si\u0119, \u017ce Julek ma wad\u0119 genetyczn\u0105 skorelowan\u0105 z wyst\u0119powaniem dzieci\u0119cej dystrofii neuroaksonalnej.<\/p>\n<\/span>Dzieci z INAD rodz\u0105 si\u0119 o czasie, ciesz\u0105 si\u0119 pierwszymi kilkoma – kilkunastoma miesi\u0105cami \u017cycia, aby przez kolejne kilka lat straci\u0107 wszystko – ch\u00f3d, mow\u0119, wzrok, umiej\u0119tno\u015b\u0107 po\u0142ykania, kontakt z otoczeniem i oddech, a\u017c ju\u017c nic nie zostaje im do stracenia\u2026 Cho\u0107 choroba daje objawy stricte neurologiczne, to jej przyczyna le\u017cy w jednym wadliwym genie (PLA2G6), kt\u00f3rego nieprawid\u0142owe dzia\u0142anie powoduje problemy z metabolizmem wewn\u0105trzkom\u00f3rkowym, a w konsekwencji – poprzez brak regeneracji lub uszkodzenia otoczek mielinowych – szereg post\u0119puj\u0105cych problem\u00f3w neurodegeneracyjnych.<\/p>\n<\/span>Dzieci z INAD \u017cyj\u0105 oko\u0142o 5-10 lat. Na INAD na dzie\u0144 dzisiejszy nie ma jeszcze \u017cadnego skutecznego leku, jest leczenie objawowe i paliatywne. Nadziej\u0119 jednak daje nam terapia genowa, stworzona przez ameryka\u0144sk\u0105 INADcure Foundation, dla kt\u00f3rej pierwsze testy kliniczne z udzia\u0142em chorych dzieci b\u0119d\u0105 ju\u017c w 2026 roku!<\/p>\n<\/span>Dzi\u0119ki wszechstronnemu wsparciu (psycholog, pedagog, tyflopedagog, terapia SI, neurologopeda), codziennej rehabilitacji, a tak\u017ce innowacyjnej terapii enzymatycznej monitorowanej przez Uniwersytecki Szpital Dzieci\u0119cy w Lublinie udaje nam si\u0119 znacznie spowolni\u0107 post\u0119py choroby. Nasz 4-letni Julek, mimo i\u017c w tym wieku \u201cpowinien\u201d ju\u017c by\u0107 dzieckiem le\u017c\u0105cym oraz \u017cywionym dojelitowo, wci\u0105\u017c jeszcze chodzi, m\u00f3wi i bawi si\u0119 z siostrami. A my staramy si\u0119 zrobi\u0107 wszystko, aby w 2026 roku jako jedni z pierwszych na \u015bwiecie ca\u0142kowicie odwr\u00f3ci\u0107 bieg tej okrutnej choroby.<\/p>\n<\/span>B\u0119dzie nam bardzo mi\u0142o, je\u015bli zechc\u0105 Pa\u0144stwo wesprze\u0107 Julka i nas w tej trudnej, codziennej walce o lepsze jutro. Maj\u0105c na uwadze, \u017ce w przypadku INAD \u201cczas to neurony\u201d, po wielu konsultacjach z INADcure Foundation, zdecydowali\u015bmy si\u0119 za\u0142o\u017cy\u0107 zbi\u00f3rk\u0119 na pokrycie koszt\u00f3w udzia\u0142u Julka w testach klinicznych najszybciej, jak to b\u0119dzie mo\u017cliwe.<\/span><\/div>\n<\/div>\n<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Apelujemy o pomoc dla Julka \u2013 4-letniego synka naszej instytutowej kole\u017canki dr El\u017cbiety Pro\u0144, kt\u00f3ry choruje na bardzo powa\u017cn\u0105, genetycznie uwarunkowan\u0105, ultra rzadk\u0105 chorob\u0119 neurodegeneracyjn\u0105 – dzieci\u0119c\u0105 dystrofi\u0119 neuroaksonaln\u0105 (ang. INAD lub PLAN). Chorob\u0119, kt\u00f3ra dotyka jedno na milion dzieci\u2026 Link do zbi\u00f3rki: https:\/\/www.siepomaga.pl\/julian-pron-zawiski Historia choroby Julka, opowiedziana przez jego rodzic\u00f3w: Julek do 18. miesi\u0105ca […]<\/p>\n
Read More…<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":7155,"featured_media":8611,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_expiration-date-status":"","_expiration-date":0,"_expiration-date-type":"","_expiration-date-categories":[],"_expiration-date-options":[]},"categories":[1,11,8],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8610"}],"collection":[{"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7155"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8610"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8610\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8612,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8610\/revisions\/8612"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/media\/8611"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8610"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8610"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/us.edu.pl\/instytut\/inp\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8610"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}