\u015awiatowy Dzie\u0144 Chor\u00f3b Rzadkich ustanowiony zosta\u0142 w 2008 r.\u00a0z inicjatywy Europejskiej Federacji Rodzic\u00f3w Pacjent\u00f3w i Pacjent\u00f3w z rzadkimi chorobami EURORDIS i obchodzony jest w ostatni dzie\u0144 lutego. W latach przest\u0119pnych \u015bwi\u0119to przypada 29 lutego \u2013 w najrzadziej wyst\u0119puj\u0105cy dzie\u0144 w kalendarzu, co symbolicznie podkre\u015bla charakter tych schorze\u0144.<\/p>\n
O wyzwaniach rodzica z dzieckiem z rzadk\u0105 chorob\u0105 rozmawiam z dr El\u017cbiet\u0105 Pro\u0144, mam\u0105 Julka, u kt\u00f3rego zdiagnozowano INAD \u2013 dzieci\u0119c\u0105 dystrofi\u0119 neuroaksonaln\u0105.<\/p>\n
<\/p>\n
Violetta Kulik: Pani doktor, co to s\u0105 rzadkie choroby i jak brzmi definicja?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Choroby rzadkie to takie, kt\u00f3rych cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania nie przekracza progu 5 chorych na 10 000 os\u00f3b. Znakomita wi\u0119kszo\u015b\u0107 chor\u00f3b rzadkich to choroby uwarunkowane genetyczne, z czego oko\u0142o po\u0142owa ma swoje objawy w dzieci\u0144stwie i niestety spo\u015br\u00f3d tych dzieci\u0119cych oko\u0142o 30 % pacjent\u00f3w umiera przed 5. rokiem \u017cycia. Ponadto choroby rzadkie to najcz\u0119\u015bciej powa\u017cne, post\u0119puj\u0105ce i przewlek\u0142e schorzenia. Na wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nich nie ma leczenia przyczynowego, jest objawowe lub poprawiaj\u0105ce komfort \u017cycia. Populacyjnie choroby rzadkie dotykaj\u0105 oko\u0142o 6 do 8 % mieszka\u0144c\u00f3w danego kraju, co oznacza\u0142oby, \u017ce w Polsce cierpi na nie 2,2 do 3 milion\u00f3w os\u00f3b, czyli tyle, ile liczy mniej wi\u0119cej populacja Warszawy.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Jak diagnozuje si\u0119 i leczy choroby rzadkie?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Je\u015bli chodzi o diagnostyk\u0119, to w du\u017cej mierze zale\u017cy od tego, jak dana jednostka chorobowa si\u0119 manifestuje. Je\u015bli jest powi\u0105zana z wadami rozwojowymi widocznymi w diagnostyce prenatalnej lub oko\u0142o-porodowej, jak np. dysmorfia twarzy czy niedorozw\u00f3j organ\u00f3w, to w\u00f3wczas mo\u017cna obj\u0105\u0107 takie dziecko diagnostyk\u0105 jeszcze w okresie oko\u0142oporodowej hospitalizacji, co znacznie przyspiesza dost\u0119p do bada\u0144 diagnostycznych i wdro\u017cenie mo\u017cliwych metod leczenia lub \u0142agodzenia post\u0119pu choroby.<\/p>\n Nale\u017cy natomiast pami\u0119ta\u0107, \u017ce bardzo wiele chor\u00f3b rzadkich, to choroby, kt\u00f3rych \u201enie wida\u0107\u201d, nie\u0142\u0105cz\u0105ce si\u0119 z \u017cadnymi wadami rozwojowymi, daj\u0105ce niespecyficzne objawy, kt\u00f3re mog\u0105 by\u0142 \u0142atwo pomylone z np. z autyzmem, obni\u017conym napi\u0119ciem mi\u0119\u015bniowym, ubytkami s\u0142uchu czy wzroku, lub powik\u0142aniami leczenia chor\u00f3b bakteryjnych czy wirusowych. Tak\u0105 chorob\u0105 jest na przyk\u0142ad INAD, na kt\u00f3ry choruje m\u00f3j Syn. I w takich, relatywnie cz\u0119stych przypadkach po\u015br\u00f3d chor\u00f3b rzadkich, diagnostyka to lata szukania odpowiedzi na pytanie „co si\u0119 dzieje?\u201d.<\/p>\n \u015aredni czas postawienia w Polsce odpowiedniej diagnozy dla pacjent\u00f3w z genetycznie uwarunkowanymi chorobami rzadkimi to oko\u0142o 4 lata. To czas, kt\u00f3ry nie wynika z braku mo\u017cliwo\u015bci diagnostycznych w Polsce, kt\u00f3re wcale nie odbiegaj\u0105 od standard\u00f3w w Unii Europejskiej, ale z bardzo d\u0142ugiego okresu oczekiwania na specjalistyczne konsultacje lekarskie i niewystarczaj\u0105cej dost\u0119pno\u015bci refundowanych przez NFZ bada\u0144 WES, czyli sekwencjonowania ca\u0142o\u015bciowego egzomu ludzkiego \u2013 badania \u201eskanuj\u0105cego\u201d wszystkie znane nam geny, kt\u00f3re pozwala z ich tysi\u0119cy wy\u0142uska\u0107 ten (lub t\u0119 grup\u0119 gen\u00f3w), kt\u00f3re dzia\u0142aj\u0105 wadliwie.<\/p>\n Przeci\u0105gaj\u0105ca si\u0119 diagnostyka oznacza najcz\u0119\u015bciej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjent\u00f3w, za p\u00f3\u017ano wdro\u017cone terapie, suplementacje i leczenie objawowe.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Jaki jest cel obchod\u00f3w \u015awiatowego Dnia Chor\u00f3b Rzadkich?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Celem \u015awiatowego Dnia Chor\u00f3b Rzadkich jest zwi\u0119kszenie \u015bwiadomo\u015bci spo\u0142ecznej na temat chor\u00f3b rzadkich. Chodzi zar\u00f3wno \u015bwiadomo\u015b\u0107 w\u015br\u00f3d zwyk\u0142ych ludzi, kt\u00f3rzy w r\u00f3\u017cnych sytuacjach spo\u0142ecznych (sklepie, szkole, uczelni, placu zabaw) spotykaj\u0105 si\u0119 z osobami chorymi, jak i w\u015br\u00f3d specjalist\u00f3w \u2013 lekarzy pierwszego kontaktu, nauczycieli \u2013 kt\u00f3rzy cz\u0119sto s\u0105 pierwszymi, kt\u00f3rzy zauwa\u017caj\u0105, \u017ce \u201eco\u015b si\u0119 dzieje\u201d. To dzi\u0119ki ich uwa\u017cno\u015bci zw\u0142aszcza m\u0142odzi, niedo\u015bwiadczeni rodzice, s\u0105 kierowani do specjalisty, poradni psychologiczno-pedagogicznej lub fizjoterapeuty. Wi\u0119ksza \u015bwiadomo\u015b\u0107 spo\u0142eczna tego, jak bardzo cz\u0119ste s\u0105 choroby rzadkie, to szybsza diagnostyka i wcze\u015bniejsza interwencja lekarska i specjalistyczna.<\/p>\n Dodatkowo \u015bwiadomo\u015b\u0107 ludzi planuj\u0105cych rodzicielstwo, \u017ce w ich rodzinach bywa\u0142y wcze\u015bniej choroby rzadkie, w szczeg\u00f3lno\u015bci pod\u0142o\u017cu genetycznym, wp\u0142ynie korzystnie na zwi\u0119kszenie diagnostyki przed- i oko\u0142o-ci\u0105\u017cowej.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Mimo, \u017ce choroby rzadkie to schorzenia o niskiej cz\u0119sto\u015bci wyst\u0119powania w populacji, to ich wp\u0142yw na \u017cycie pacjent\u00f3w i ich rodzin jest ogromny.\u00a0Dlaczego warto m\u00f3wi\u0107 wi\u0119cej o chorobach rzadkich?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Ta konieczno\u015b\u0107 i potrzeba rozmawiania o chorobach rzadkich jest spowodowana czynnikami spo\u0142ecznymi, ekonomicznymi i politycznymi. W wymiarze spo\u0142ecznym obejmuje ona zar\u00f3wno wi\u0119ksze spo\u0142eczne zrozumienie dla rodzin os\u00f3b chorych na przewlek\u0142e, post\u0119puj\u0105ce i cz\u0119sto terminalne choroby. W wymiarze ekonomicznym to zapewnienie dost\u0119pu zar\u00f3wno chorym, jak ich rodzinom do \u015bwiadcze\u0144 socjalnych, ale przede wszystkim umo\u017cliwienie pracy adekwatnej do mo\u017cliwo\u015bci. Mo\u017ce mie\u0107 to form\u0119 zaproponowania cz\u0119\u015bci etatu w formie pracy zdalnej, mo\u017cliwo\u015b\u0107 przej\u015bcia na skr\u00f3cone godziny czasu pracy, itp. Bardzo wa\u017cny jest te\u017c czynnik polityczny, wdra\u017canie odpowiednich regulacji i plan\u00f3w dotycz\u0105cych \u015bcie\u017cek szybszej diagnostyki, wprowadzenia bada\u0144 przesiewowych, uproszczenia procedur administracyjnych. Dobrymi przyk\u0142adami takich praktyk s\u0105 np. Ustawa Za \u017byciem, badania przesiewowe u noworodk\u00f3w na SMA (wprowadzone w 2022 roku) czy te\u017c Rozporz\u0105dzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Spo\u0142ecznej z dnia 26 maja 2025 r. zmieniaj\u0105ce rozporz\u0105dzenie w sprawie orzekania o niepe\u0142nosprawno\u015bci i stopniu niepe\u0142nosprawno\u015bci zapewniaj\u0105ce wielu chorym (na choroby rzadkie i nie tylko) wieloletnie orzeczenia bez konieczno\u015bci stawiania si\u0119 na komisje co 2-3 lata. Takie procedury, cho\u0107 wci\u0105\u017c wymagaj\u0105ce jeszcze poprawek, s\u0105 niezb\u0119dne, poniewa\u017c wykrywalno\u015b\u0107 chor\u00f3b rzadkich oraz mo\u017cliwo\u015bci postawienia w\u0142a\u015bciwych diagnoz ze wzgl\u0119du na post\u0119p medycyny, b\u0119dzie si\u0119 zwi\u0119ksza\u0107. Uproszczona biurokracja, w\u0142a\u015bciwe organy pa\u0144stwowe ds. chor\u00f3b rzadkich, to realna korzy\u015b\u0107 i dla podatnika i dla rodzin dotkni\u0119tych tym problemem.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Czy Narodowy Plan dla Chor\u00f3b Rzadkich poprawi\u0142 dost\u0119p do leczenia pacjent\u00f3w z chorobami rzadkimi? Czy choroby rzadkie to wci\u0105\u017c choroby \u201eosamotnione\u201d?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Samo powstanie Planu jest krokiem w bardzo dobr\u0105 stron\u0119, z za\u0142o\u017cenia usprawniaj\u0105cym diagnostyk\u0119, mo\u017cliwo\u015bci przeprowadzenia leczenia (r\u00f3wnie\u017c eksperymentalnego), i opiek\u0119 nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Natomiast praktyka diagnostyki i leczenia chor\u00f3b rzadkich wskazuje, \u017ce pomimo ambitnych i w\u0142a\u015bciwych cel\u00f3w planu, dost\u0119p do najbardziej obszernych i specjalistycznych bada\u0144 wci\u0105\u017c jest ograniczony czasowo (niewielka dost\u0119pno\u015b\u0107, d\u0142ugi czas oczekiwania na badania). Ponadto, pomimo idei stworzenia specjalistycznych o\u015brodk\u00f3w diagnostycznych, wi\u0119kszo\u015b\u0107 pacjent\u00f3w udaje si\u0119 do lekarzy znanych sobie i polecanych wzajemnie w organizacjach pacjenckich lekarzy, a opiek\u0119 nad nimi przejmuj\u0105 najwi\u0119ksze i najbardziej specjalistyczne szpitale.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: W kontek\u015bcie chor\u00f3b rzadkich aspekty: medyczny, naukowy i percepcji spo\u0142ecznej s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane. W ka\u017cdym z tych kontekst\u00f3w jest wiele zagadnie\u0144, kt\u00f3re zas\u0142uguj\u0105 na uwag\u0119. Czy mo\u017cna wiele rzeczy poprawi\u0107 i udoskonali\u0107?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Zawsze mo\u017cna co\u015b\u00a0poprawi\u0107. W kontek\u015bcie medycznym nale\u017cy stale podwy\u017csza\u0107 poziom wiedzy w\u015br\u00f3d lekarzy pierwszego kontaktu, jak r\u00f3wnie\u017c w\u015br\u00f3d specjalist\u00f3w. R\u00f3wnie\u017c \u0142atwy dost\u0119p do zaawansowanej diagnostyki i id\u0105cymi za ni\u0105 mo\u017cliwo\u015bciami terapeutycznymi jest istotny.<\/p>\n W kontek\u015bcie naukowym nale\u017cy bardziej promowa\u0107 interdyscyplinarno\u015b\u0107 oraz wsp\u00f3\u0142prac\u0119 pomi\u0119dzy zar\u00f3wno r\u00f3\u017cnymi dziedzinami, jak i uczelniami oraz sektorem prywatnym.<\/p>\n W kwestiach percepcji spo\u0142ecznej wsp\u00f3\u0142praca pa\u0144stwo-organizacje pacjenckie powinna by\u0107 bardziej wspierana. Nierzadko to rodzice chorych dzieci maj\u0105 ogromn\u0105 wiedz\u0119 o codziennym funkcjonowaniu swoich pociech i mogliby dzi\u0119ki temu by\u0107 ogromn\u0105 pomoc\u0105\u00a0w prowadzonych badaniach. W kwestiach spo\u0142ecznych istotne jest te\u017c postrzeganie chor\u00f3b rzadkich, w szczeg\u00f3lno\u015bci chor\u00f3b dzieci\u0119cych. Z samego faktu bycia rzadkimi, firmy farmaceutyczne chc\u0105c osi\u0105gn\u0105\u0107 zyski ustanawiaj\u0105 jednostkow\u0105 cen\u0119 terapii na zaporowym poziomie. Tym samym ograniczaj\u0105 mo\u017cliwo\u015bci skorzystania z dost\u0119pnych terapii jednocze\u015bnie antagonizuj\u0105c chorych na inne, mniej rzadkie choroby.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Rodziny cz\u0119sto napotykaj\u0105 liczne problemy m.in. brak diagnozy, ograniczone leczenie i bardzo wysokie koszty leczenia. Choroba Pani synka \u2013 Julka, jest chorob\u0105 ultrarzadk\u0105. Z jakimi trudno\u015bciami musi si\u0119 Pani teraz zmierzy\u0107? Jak mo\u017cemy pom\u00f3c jako wsp\u00f3lnota akademicka?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Z rzeczy, do kt\u00f3rych mamy dost\u0119p ju\u017c teraz, a kt\u00f3re generuj\u0105 koszty i wyzwania logistyczne, to regularne wizyty w odleg\u0142ych, specjalistycznych o\u015brodkach, jedynych w Polsce zajmuj\u0105cymi si\u0119 ma\u0142ymi pacjentami z INAD \u2013 Uniwersyteckim Szpitalu w Lublinie, gdzie prowadzona jest terapia enzymatyczna genistein\u0105 usprawniaj\u0105c\u0105 metabolizm kom\u00f3rkowy; Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie jeste\u015bmy pod opiek\u0105 poradni okulistycznej i metabolicznej; warszawskim Centrum Intensywnej Rehabilitacji \u201eOlinek\u201d, gdzie prowadzony jest monitoring i ocena funkcjonalna wszystkich dzieci z INAD w Polsce (w sumie 3 przypadki, w tym m\u00f3j Julek); konsultacje dotycz\u0105ce terapii wzroku u optometrysty we Wroc\u0142awiu. Ponadto jedne z najlepszych terapii dla naszego synka, czyli rehabilitacja w basenie metod\u0105 Halliwick, jest dost\u0119pna tylko w formie komercyjnej, co stanowi dodatkowy wydatek, a przynosi znakomite efekty uruchamiaj\u0105c te mi\u0119\u015bnie, kt\u00f3re dzia\u0142aj\u0105 nieprawid\u0142owo lub ju\u017c s\u0105\u00a0za s\u0142abe na l\u0105dzie.<\/p>\n Chcia\u0142abym jednak zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119, \u017ce w wielu zakresach opieka nad dzieckiem z niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 na tak du\u017cym i rozwini\u0119tym obszarze jak \u015al\u0105sk dzia\u0142a \u2013 nasz synek ucz\u0119szcza do znakomitego, pa\u0144stwowego przedszkola dla dzieci z niepe\u0142nosprawno\u015bciami, gdzie ma zindywidualizowany program terapeutyczny oraz korzysta z dodatkowych zaj\u0119\u0107 rozwojowych w ramach Ustawy Za \u017byciem.<\/p>\n To, czego na t\u0119 chwil\u0119 nam brakuje najbardziej, to terapia genowa wycelowana dok\u0142adnie w ten jeden gen, kt\u00f3ry u naszego Synka dzia\u0142a nieprawid\u0142owo powoduj\u0105c szereg post\u0119puj\u0105cych powa\u017cnych problem\u00f3w neurologicznych. Terapia ta, wyceniana na ok. 1,5mln z\u0142otych, zosta\u0142a ju\u017c w pe\u0142ni opracowana przez INADcure Foundation i jest na ko\u0144cu \u015bcie\u017cki administracyjnej w ameryka\u0144skiej Agencji ds. Lek\u00f3w i \u017bywno\u015bci (FDA), aby wkr\u00f3tce pierwsi mali pacjenci z INAD mogli odwr\u00f3ci\u0107 bieg tej strasznej choroby. Zrobimy wszystko, aby Julek by\u0142 jednym z nich.<\/p>\n Od naszej wsp\u00f3lnoty akademickiej ju\u017c otrzyma\u0142am moc wsparcia, ciep\u0142ych s\u0142\u00f3w oraz bardzo realnej pomocy finansowej \u2013 tak wa\u017cnej, aby op\u0142aci\u0107 udzia\u0142 Julka w testach klinicznych. Wci\u0105\u017c jednak mamy ogromn\u0105 kwot\u0119 do uzbierania, wi\u0119c ka\u017cde udost\u0119pnienie, polubienie, przekazanie informacji o naszej zbi\u00f3rce dalej, nag\u0142o\u015bnienie naszej zbi\u00f3rki w mediach (zw\u0142aszcza og\u00f3lnopolskich), jak r\u00f3wnie\u017c ka\u017cdy koncert czy piknik charytatywny ma znaczenie i krok po kroku przybli\u017ca nas do upragnionego celu.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Serdecznie dzi\u0119kuj\u0119 za rozmow\u0119.<\/p>\n <\/p>\n B\u0119dzie nam bardzo mi\u0142o, je\u015bli zechc\u0105 Pa\u0144stwo wesprze\u0107 Julka i ich rodzic\u00f3w w trudnej, codziennej walce o lepsze jutro. Zbi\u00f3rka prowadzona jest przez Fundacj\u0119 Siepomaga – https:\/\/www.siepomaga.pl\/julian-pron-zawiski.<\/a><\/p>\n<\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>[\/vc_column][vc_column width=”1\/3″]\r\n Julek – choruje na bardzo powa\u017cn\u0105, genetycznie uwarunkowan\u0105, ultra rzadk\u0105 chorob\u0119 neurodegeneracyjn\u0105 – dzieci\u0119c\u0105 dystrofi\u0119 neuroaksonaln\u0105 (ang. INAD lub PLAN). Chorob\u0119, kt\u00f3ra dotyka jedno na milion dzieci.<\/p>\n<\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column]\r\n [vc_row][vc_column width=”2\/3″][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][\/vc_column][\/vc_row] […]<\/p>\n![\"Julian](\"https:\/\/us.edu.pl\/wydzial\/wns\/wp-content\/uploads\/sites\/17\/Bez-kategorii\/625018334_122114873343149650_5427038870090917981_n-002.jpg\")
<\/p>\n![\"plakat\"](\"https:\/\/us.edu.pl\/wydzial\/wns\/wp-content\/uploads\/sites\/17\/Bez-kategorii\/content_423c9817-9593-4335-a174-3d7c30dba25b-002.jpg\")
<\/p>\n<\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>[\/vc_column][\/vc_row]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"