23 wrze\u015bnia obchodzimy Mi\u0119dzynarodowy Dzie\u0144 Demencji Dzieci\u0119cej. To inicjatywa, kt\u00f3ra zwraca uwag\u0119 na schorzenia kojarzone zazwyczaj wy\u0142\u0105cznie z osobami starszymi, a dotykaj\u0105ce najm\u0142odszych. Jedn\u0105 z kilkudziesi\u0119ciu rzadkich chor\u00f3b genetycznych wywo\u0142uj\u0105cych objawy demencji u dzieci jest dzieci\u0119ca dystrofia neuroaksonalna (INAD) \u2014 dlatego Childhood Dementia Day oraz INAD s\u0105 ze sob\u0105 tak \u015bci\u015ble powi\u0105zane.<\/p>\n
O dramatycznym procesie utraty wcze\u015bniej nabytych umiej\u0119tno\u015bci oraz codzienno\u015bci z diagnoz\u0105 rozmawiam z dr El\u017cbiet\u0105 Pro\u0144, mam\u0105 Julka zmagaj\u0105cego si\u0119 z INAD.<\/p>\n
<\/p>\n
Violetta Kulik: Czym jest demencja dzieci\u0119ca? Czym si\u0119 objawia?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Demencja dzieci\u0119ca to grupa oko\u0142o 140 chor\u00f3b uwarunkowanych genetycznie, kt\u00f3re przebiegaj\u0105 w zasadzie w taki sam spos\u00f3b, jak choroby demencyjne u doros\u0142ych, tyle \u017ce dotykaj\u0105 ma\u0142e dzieci. Obejmuj\u0105 one ca\u0142e spektrum objaw\u00f3w poznawczych i fizycznych: problemy z pami\u0119ci\u0105, koncentracj\u0105, nabywaniem i podtrzymaniem nowych umiej\u0119tno\u015bci, zanikaj\u0105ca (lub nienabyta) umiej\u0119tno\u015b\u0107 chodu, mowy, prze\u0142ykania, kontrola czynno\u015bci fizjologicznych i kontakt ze \u015bwiatem. Na skutek wady genetycznej dochodzi do nieprawid\u0142owo\u015bci w funkcjonowaniu kom\u00f3rek nerwowych, a w efekcie do ich obumierania. St\u0105d te\u017c w chorobach demencyjnych u dzieci cz\u0119sto pojawiaj\u0105 ataki padaczki, silna spastyczno\u015b\u0107 mi\u0119\u015bni, utrata wzroku i ca\u0142y szereg komplikacji zdrowotnych.<\/p>\n To, co charakteryzuje choroby demencyjne u dzieci to r\u00f3wnie\u017c wsp\u00f3lny mianownik dzieci\u0144stwa, kiedy choroba ma sw\u00f3j pocz\u0105tek \u2013 niekt\u00f3re z nich pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c w pierwszym roku \u017cycia, niekt\u00f3re dopiero w okresie nastoletnim.<\/p>\n Statystyki d\u0142ugo\u015bci \u017cycia s\u0105 tragiczne dla wszystkich \u2013 oko\u0142o 50 % ma\u0142ych pacjent\u00f3w ze zdiagnozowan\u0105 chorob\u0105 demencyjn\u0105 nie do\u017cywa 10. roku \u017cycia, a kolejne 20% nie do\u017cywa doros\u0142o\u015bci. Pozostali zazwyczaj umieraj\u0105 jako m\u0142odzi doro\u015bli po latach opieki paliatywnej.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Jak cz\u0119sto takie choroby dotykaj\u0105 dzieci?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Choroby demencyjne u dzieci jako pojedyncze zespo\u0142y to choroby rzadkie lub ultra-rzadkie, cz\u0119sto posiadaj\u0105ce tylko kilkana\u015bcie-kilkadziesi\u0105t zdiagnozowanych przypadk\u00f3w na \u015bwiecie (cho\u0107 istniej\u0105 i takie, gdzie jest nawet kilkana\u015bcie tysi\u0119cy zdiagnozowanych chorych). Natomiast nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce ze wzgl\u0119du na og\u00f3ln\u0105 wsp\u00f3ln\u0105 liczb\u0119 chor\u00f3b demencyjnych u dzieci, dziecko z takim rozpoznaniem rodzi si\u0119 raz na 2900 urodze\u0144, czyli bardzo cz\u0119sto.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Jak przebiega diagnostyka chor\u00f3b demencyjnych u dzieci?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Cz\u0119sto m\u00f3wi si\u0119 o prawdziwej odysei diagnostycznej, poniewa\u017c trwa ona d\u0142ugie miesi\u0105ce lub nawet lata ze wzgl\u0119du na trzy trudno\u015bci. Po pierwsze wielu lekarzy nigdy nie mia\u0142o styczno\u015bci z ma\u0142ymi pacjentami z tego typu chorob\u0105, wi\u0119c samo w\u0142a\u015bciwe rozpoznanie jest trudne. Po drugie, pocz\u0105tkowe objawy s\u0105 niespecyficzne \u2013 poznawcze cz\u0119sto prowadz\u0105 do b\u0142\u0119dnej diagnozy spektrum autyzmu, a fizyczne do zespo\u0142\u00f3w pora\u017cennych, dyspraksji, itd. Warto zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119, i\u017c cz\u0119\u015b\u0107 z tych chor\u00f3b nie manifestuje si\u0119 dysmorfi\u0105 twarzy lub cia\u0142a, te dzieci wygl\u0105daj\u0105 po prostu zupe\u0142nie przeci\u0119tnie. Po trzecie \u2013 problem stanowi dost\u0119p do zaawansowanej diagnostyki genetycznej, bo znakomit\u0105 cz\u0119\u015b\u0107 tych chor\u00f3b wykrywa dopiero test WES (whole egzome sequencing) \u2013 najbardziej zaawansowany spo\u015br\u00f3d test\u00f3w genetycznych.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Czy istnieje zatem jakiekolwiek leczenie dla chor\u00f3b demencyjnych u dzieci?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Przez wiele lat choroby wszystkie demencyjne u dzieci by\u0142y chorobami terminalnymi, a pacjenci by\u0142y leczeni wy\u0142\u0105cznie objawowo i paliatywnie.<\/p>\n W ostatnich latach na szcz\u0119\u015bcie si\u0119 to bardzo dynamicznie zmienia i na rynku pojawia si\u0119 coraz wi\u0119cej opcji leczenia, obejmuj\u0105cych trzy g\u0142\u00f3wne podej\u015bcia.<\/p>\n Pierwsze to terapie genowe rozwijane zar\u00f3wno przez koncerny farmaceutyczne, jak i organizacje pacjenckie. Zaledwie kilka dni temu zosta\u0142a oficjalnie zatwierdzona do powszechnego dost\u0119pu terapia genowa na chorob\u0119 SanFilippo typ A, co jest wielkim prze\u0142omem. W procedurze zatwierdzania (do etapu test\u00f3w klinicznych na ludziach) jest te\u017c terapia na INAD, dzieci\u0119c\u0105 dystrofi\u0119 neuroaksonaln\u0105, na kt\u00f3ry cierpi m\u00f3j niespe\u0142na 5-letni syn Julek.<\/p>\n Drugim podej\u015bciem s\u0105 enzymatyczne terapie zast\u0119pcze, \u201eniepodmieniaj\u0105ce\u201d wadliwego genu, ale dostarczaj\u0105ce brakuj\u0105cy enzym tak, aby uk\u0142ad nerwowy prawid\u0142owo funkcjonowa\u0142.<\/p>\n Trzecim podej\u015bciem jest wprowadzanie lek\u00f3w w formule off-label, czyli leku o wiadomym dzia\u0142aniu i stosowanego przez d\u0142ugi czas w leczeniu r\u00f3\u017cnych innych schorze\u0144 neurologicznych, kt\u00f3ry w badaniach laboratoryjnych wykazuje dzia\u0142anie terapeutyczne r\u00f3wnie\u017c na konkretne schorzenie z zakresu dzieci\u0119cej demencji.<\/p>\n Warto tu jednak podkre\u015bli\u0107, \u017ce na znakomit\u0105 wi\u0119kszo\u015b\u0107 chor\u00f3b demencyjnych u dzieci na ten moment \u017cadnego leku nie ma. Nie dlatego, \u017ce wszystkie s\u0105 chorobami zbyt skomplikowanymi, kt\u00f3rych mechanizm jest nieznany. Tylko dlatego, \u017ce z punktu widzenia koncern\u00f3w farmaceutycznych wyprodukowanie na nie leku jest nieop\u0142acalne.<\/p>\n Dla przyk\u0142adu \u2013 INAD, na kt\u00f3r\u0105 cierpi m\u00f3j Syn, jest skorelowany z uszkodzeniem tylko jednego genu, wi\u0119c z punktu widzenia terapii genowych jest to choroba \u0142atwa w leczeniu, kt\u00f3ra wymaga wycelowania tylko w jedno miejsce w naszym DNA. Od 20 lat wiadomo, kt\u00f3ry dok\u0142adnie gen odpowiada za INAD; od 8 lat wiadomo, jak\u0105 terapi\u0119 genow\u0105 zastosowa\u0107, aby powstrzyma\u0107 rozw\u00f3j choroby. Ale dla wielkich firm farmaceutycznych doko\u0144czenie terapii na INAD i wprowadzenie leku na rynek po prostu si\u0119 nie op\u0142aca \u2013 to lata procedur i miliony dolar\u00f3w, a potencjalnych nabywc\u00f3w, czyli dzieci z INAD, jest obecnie oko\u0142o 150 na ca\u0142ym \u015bwiecie.<\/p>\n I tu rol\u0119 przejmuj\u0105 organizacje pacjenckie, dla kt\u00f3rych \u017cycie dzieci jest warte ka\u017cdej ceny i ka\u017cdego wysi\u0142ku.<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Jak\u0105 zatem rol\u0119 pe\u0142ni\u0105 organizacje pacjenckie w chorobach dzieci\u0119cych demencyjnych?<\/strong><\/p>\n Dr El\u017cbieta Pro\u0144: Ogromn\u0105. To oddolne stowarzyszenia za\u0142o\u017cone przez rodzic\u00f3w szukaj\u0105cych ratunku i nadziei dla swoich dzieci. Poza oczywist\u0105 funkcj\u0105 bazy wiedzy, grupy wsparcia dla nowozdiagnozowanych rodzin oraz punktu konsultacyjnego dla tych, kt\u00f3re mierz\u0105 si\u0119 z p\u00f3\u017anymi stadiami choroby, te organizacje wykonuj\u0105 tytaniczn\u0105 prac\u0119 nad skutecznym (!) poszukiwaniem nowych terapii. To one stoj\u0105 za wieloma prze\u0142omami w medycynie. To te organizacje, z\u0142o\u017cone z rodzic\u00f3w chorych dzieci, gromadz\u0105 wiedz\u0119, nawi\u0105zuj\u0105 wsp\u00f3\u0142prac\u0119 z lekarzami, laboratoriami, firmami farmaceutycznymi, aby wyprodukowa\u0107 lek \u2013 jedyny ratunek! \u2013 dla swoich umieraj\u0105cych dzieci.<\/p>\n W ten spos\u00f3b ameryka\u0144ska INADcure Foundation doko\u0144czy\u0142a pe\u0142ne badania nad terapi\u0105 genow\u0105 na INAD, kt\u00f3ra niebawem ma rozpocz\u0105\u0107 testy kliniczne na pacjentach. Natomiast polska organizacja NBIA Polska jest w przededniu rozpocz\u0119cia terapii typu off-label na dw\u00f3ch chorobach neurodegeneracyjnych (MPAN i PKAN) zbli\u017conych do \u201enaszego\u201d INADu. To s\u0105 prze\u0142omowe terapie na skal\u0119 \u015bwiatow\u0105, dzi\u0119ki kt\u00f3rym rodziny dzieci cierpi\u0105cych na r\u00f3\u017cne formy demencji maj\u0105 realn\u0105 szans\u0119 na uratowanie swoich dzieci.<\/p>\n Post\u0119p medycyny w leczeniu chor\u00f3b demencyjnych u dzieci, kt\u00f3ry dokonuje si\u0119 dzi\u0119ki organizacjom pacjenckim, jest niestety trudn\u0105 i wyboist\u0105 drog\u0105. To, co jest najwi\u0119ksz\u0105 przeszkod\u0105 w skutecznym wprowadzaniu terapii, s\u0105 finanse \u2013 organizacje te nie otrzymuj\u0105 \u017cadnych znacz\u0105cych subwencji, s\u0105 finansowane z darowizn i wsparcia sponsor\u00f3w. Drugim \u2013 opiesza\u0142o\u015b\u0107 biurokratyczna, kt\u00f3ra sprawia, \u017ce dzieci choruj\u0105ce na choroby demencyjne z ka\u017cdym kolejnym dniem oczekiwania na zatwierdzenie protoko\u0142\u00f3w, piecz\u0105tk\u0119, zgod\u0119, trac\u0105 kolejne neurony.<\/p>\n Dlatego tak wa\u017cne jest budowanie \u015bwiadomo\u015bci spo\u0142ecznej na temat tego, jak bardzo cz\u0119ste s\u0105 choroby rzadkie, jak wiele dzieci cierpi na demencj\u0119 i jak wa\u017cn\u0105 rol\u0119 spo\u0142eczn\u0105 i naukow\u0105 odgrywaj\u0105 organizacje pacjenckie. Oraz jak istotne s\u0105 skuteczne procedury administracyjne sprzyjaj\u0105ce wdra\u017caniu nowych terapii. Bo ka\u017cde uratowane dziecko to uratowana rodzina!<\/p>\n <\/p>\n Violetta Kulik: Serdecznie dzi\u0119kuj\u0119 za rozmow\u0119. Zach\u0119cam r\u00f3wnie\u017c to wp\u0142at na konto:\u00a0 www.siepomaga.pl\/julian-pron-zawiski.<\/a><\/strong> \n<\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>[\/vc_column][vc_column width=”1\/3″]\r\n Julek \u2013 choruje na bardzo powa\u017cn\u0105, genetycznie uwarunkowan\u0105, ultra rzadk\u0105 chorob\u0119 neurodegeneracyjn\u0105 \u2013 dzieci\u0119c\u0105 dystrofi\u0119 neuroaksonaln\u0105 (ang. INAD lub PLAN). Chorob\u0119, kt\u00f3ra dotyka jedno na milion dzieci.<\/p>\n<\/div>\r\n <\/div>\r\n <\/div>[\/vc_column][\/vc_row]<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [vc_row][vc_column width=”2\/3″][\/vc_column][vc_column width=”1\/3″][\/vc_column][\/vc_row] […]<\/p>\n
\nRazem mo\u017cemy wiecej!<\/strong><\/p>\n![\"Julian](\"https:\/\/us.edu.pl\/wydzial\/wns\/wp-content\/uploads\/sites\/17\/Bez-kategorii\/625018334_122114873343149650_5427038870090917981_n-002-300x300.jpg\")
<\/p>\n