23 września obchodzimy Międzynarodowy Dzień Demencji Dziecięcej. To inicjatywa, która zwraca uwagę na schorzenia kojarzone zazwyczaj wyłącznie z osobami starszymi, a dotykające najmłodszych. Jedną z kilkudziesięciu rzadkich chorób genetycznych wywołujących objawy demencji u dzieci jest dziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD) — dlatego Childhood Dementia Day oraz INAD są ze sobą tak ściśle powiązane.
O dramatycznym procesie utraty wcześniej nabytych umiejętności oraz codzienności z diagnozą rozmawiam z dr Elżbietą Proń, mamą Julka zmagającego się z INAD.
Violetta Kulik: Czym jest demencja dziecięca? Czym się objawia?
Dr Elżbieta Proń: Demencja dziecięca to grupa około 140 chorób uwarunkowanych genetycznie, które przebiegają w zasadzie w taki sam sposób, jak choroby demencyjne u dorosłych, tyle że dotykają małe dzieci. Obejmują one całe spektrum objawów poznawczych i fizycznych: problemy z pamięcią, koncentracją, nabywaniem i podtrzymaniem nowych umiejętności, zanikająca (lub nienabyta) umiejętność chodu, mowy, przełykania, kontrola czynności fizjologicznych i kontakt ze światem. Na skutek wady genetycznej dochodzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek nerwowych, a w efekcie do ich obumierania. Stąd też w chorobach demencyjnych u dzieci często pojawiają ataki padaczki, silna spastyczność mięśni, utrata wzroku i cały szereg komplikacji zdrowotnych.
To, co charakteryzuje choroby demencyjne u dzieci to również wspólny mianownik dzieciństwa, kiedy choroba ma swój początek – niektóre z nich pojawiają się już w pierwszym roku życia, niektóre dopiero w okresie nastoletnim.
Statystyki długości życia są tragiczne dla wszystkich – około 50 % małych pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą demencyjną nie dożywa 10. roku życia, a kolejne 20% nie dożywa dorosłości. Pozostali zazwyczaj umierają jako młodzi dorośli po latach opieki paliatywnej.
Violetta Kulik: Jak często takie choroby dotykają dzieci?
Dr Elżbieta Proń: Choroby demencyjne u dzieci jako pojedyncze zespoły to choroby rzadkie lub ultra-rzadkie, często posiadające tylko kilkanaście-kilkadziesiąt zdiagnozowanych przypadków na świecie (choć istnieją i takie, gdzie jest nawet kilkanaście tysięcy zdiagnozowanych chorych). Natomiast należy pamiętać, że ze względu na ogólną wspólną liczbę chorób demencyjnych u dzieci, dziecko z takim rozpoznaniem rodzi się raz na 2900 urodzeń, czyli bardzo często.
Violetta Kulik: Jak przebiega diagnostyka chorób demencyjnych u dzieci?
Dr Elżbieta Proń: Często mówi się o prawdziwej odysei diagnostycznej, ponieważ trwa ona długie miesiące lub nawet lata ze względu na trzy trudności. Po pierwsze wielu lekarzy nigdy nie miało styczności z małymi pacjentami z tego typu chorobą, więc samo właściwe rozpoznanie jest trudne. Po drugie, początkowe objawy są niespecyficzne – poznawcze często prowadzą do błędnej diagnozy spektrum autyzmu, a fizyczne do zespołów porażennych, dyspraksji, itd. Warto zwrócić uwagę, iż część z tych chorób nie manifestuje się dysmorfią twarzy lub ciała, te dzieci wyglądają po prostu zupełnie przeciętnie. Po trzecie – problem stanowi dostęp do zaawansowanej diagnostyki genetycznej, bo znakomitą część tych chorób wykrywa dopiero test WES (whole egzome sequencing) – najbardziej zaawansowany spośród testów genetycznych.
Violetta Kulik: Czy istnieje zatem jakiekolwiek leczenie dla chorób demencyjnych u dzieci?
Dr Elżbieta Proń: Przez wiele lat choroby wszystkie demencyjne u dzieci były chorobami terminalnymi, a pacjenci były leczeni wyłącznie objawowo i paliatywnie.
W ostatnich latach na szczęście się to bardzo dynamicznie zmienia i na rynku pojawia się coraz więcej opcji leczenia, obejmujących trzy główne podejścia.
Pierwsze to terapie genowe rozwijane zarówno przez koncerny farmaceutyczne, jak i organizacje pacjenckie. Zaledwie kilka dni temu została oficjalnie zatwierdzona do powszechnego dostępu terapia genowa na chorobę SanFilippo typ A, co jest wielkim przełomem. W procedurze zatwierdzania (do etapu testów klinicznych na ludziach) jest też terapia na INAD, dziecięcą dystrofię neuroaksonalną, na który cierpi mój niespełna 5-letni syn Julek.
Drugim podejściem są enzymatyczne terapie zastępcze, „niepodmieniające” wadliwego genu, ale dostarczające brakujący enzym tak, aby układ nerwowy prawidłowo funkcjonował.
Trzecim podejściem jest wprowadzanie leków w formule off-label, czyli leku o wiadomym działaniu i stosowanego przez długi czas w leczeniu różnych innych schorzeń neurologicznych, który w badaniach laboratoryjnych wykazuje działanie terapeutyczne również na konkretne schorzenie z zakresu dziecięcej demencji.
Warto tu jednak podkreślić, że na znakomitą większość chorób demencyjnych u dzieci na ten moment żadnego leku nie ma. Nie dlatego, że wszystkie są chorobami zbyt skomplikowanymi, których mechanizm jest nieznany. Tylko dlatego, że z punktu widzenia koncernów farmaceutycznych wyprodukowanie na nie leku jest nieopłacalne.
Dla przykładu – INAD, na którą cierpi mój Syn, jest skorelowany z uszkodzeniem tylko jednego genu, więc z punktu widzenia terapii genowych jest to choroba łatwa w leczeniu, która wymaga wycelowania tylko w jedno miejsce w naszym DNA. Od 20 lat wiadomo, który dokładnie gen odpowiada za INAD; od 8 lat wiadomo, jaką terapię genową zastosować, aby powstrzymać rozwój choroby. Ale dla wielkich firm farmaceutycznych dokończenie terapii na INAD i wprowadzenie leku na rynek po prostu się nie opłaca – to lata procedur i miliony dolarów, a potencjalnych nabywców, czyli dzieci z INAD, jest obecnie około 150 na całym świecie.
I tu rolę przejmują organizacje pacjenckie, dla których życie dzieci jest warte każdej ceny i każdego wysiłku.
Violetta Kulik: Jaką zatem rolę pełnią organizacje pacjenckie w chorobach dziecięcych demencyjnych?
Dr Elżbieta Proń: Ogromną. To oddolne stowarzyszenia założone przez rodziców szukających ratunku i nadziei dla swoich dzieci. Poza oczywistą funkcją bazy wiedzy, grupy wsparcia dla nowozdiagnozowanych rodzin oraz punktu konsultacyjnego dla tych, które mierzą się z późnymi stadiami choroby, te organizacje wykonują tytaniczną pracę nad skutecznym (!) poszukiwaniem nowych terapii. To one stoją za wieloma przełomami w medycynie. To te organizacje, złożone z rodziców chorych dzieci, gromadzą wiedzę, nawiązują współpracę z lekarzami, laboratoriami, firmami farmaceutycznymi, aby wyprodukować lek – jedyny ratunek! – dla swoich umierających dzieci.
W ten sposób amerykańska INADcure Foundation dokończyła pełne badania nad terapią genową na INAD, która niebawem ma rozpocząć testy kliniczne na pacjentach. Natomiast polska organizacja NBIA Polska jest w przededniu rozpoczęcia terapii typu off-label na dwóch chorobach neurodegeneracyjnych (MPAN i PKAN) zbliżonych do „naszego” INADu. To są przełomowe terapie na skalę światową, dzięki którym rodziny dzieci cierpiących na różne formy demencji mają realną szansę na uratowanie swoich dzieci.
Postęp medycyny w leczeniu chorób demencyjnych u dzieci, który dokonuje się dzięki organizacjom pacjenckim, jest niestety trudną i wyboistą drogą. To, co jest największą przeszkodą w skutecznym wprowadzaniu terapii, są finanse – organizacje te nie otrzymują żadnych znaczących subwencji, są finansowane z darowizn i wsparcia sponsorów. Drugim – opieszałość biurokratyczna, która sprawia, że dzieci chorujące na choroby demencyjne z każdym kolejnym dniem oczekiwania na zatwierdzenie protokołów, pieczątkę, zgodę, tracą kolejne neurony.
Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości społecznej na temat tego, jak bardzo częste są choroby rzadkie, jak wiele dzieci cierpi na demencję i jak ważną rolę społeczną i naukową odgrywają organizacje pacjenckie. Oraz jak istotne są skuteczne procedury administracyjne sprzyjające wdrażaniu nowych terapii. Bo każde uratowane dziecko to uratowana rodzina!
Violetta Kulik: Serdecznie dziękuję za rozmowę. Zachęcam również to wpłat na konto: www.siepomaga.pl/julian-pron-zawiski.
Razem możemy wiecej!
Julek – choruje na bardzo poważną, genetycznie uwarunkowaną, ultra rzadką chorobę neurodegeneracyjną – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną (ang. INAD lub PLAN). Chorobę, która dotyka jedno na milion dzieci.