Światowy Dzień Chorób Rzadkich ustanowiony został w 2008 r. z inicjatywy Europejskiej Federacji Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami EURORDIS i obchodzony jest w ostatni dzień lutego. W latach przestępnych święto przypada 29 lutego – w najrzadziej występujący dzień w kalendarzu, co symbolicznie podkreśla charakter tych schorzeń.
O wyzwaniach rodzica z dzieckiem z rzadką chorobą rozmawiam z dr Elżbietą Proń, mamą Julka, u którego zdiagnozowano INAD – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną.
Violetta Kulik: Pani doktor, co to są rzadkie choroby i jak brzmi definicja?
Dr Elżbieta Proń: Choroby rzadkie to takie, których częstość występowania nie przekracza progu 5 chorych na 10 000 osób. Znakomita większość chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetyczne, z czego około połowa ma swoje objawy w dzieciństwie i niestety spośród tych dziecięcych około 30 % pacjentów umiera przed 5. rokiem życia. Ponadto choroby rzadkie to najczęściej poważne, postępujące i przewlekłe schorzenia. Na większość z nich nie ma leczenia przyczynowego, jest objawowe lub poprawiające komfort życia. Populacyjnie choroby rzadkie dotykają około 6 do 8 % mieszkańców danego kraju, co oznaczałoby, że w Polsce cierpi na nie 2,2 do 3 milionów osób, czyli tyle, ile liczy mniej więcej populacja Warszawy.
Violetta Kulik: Jak diagnozuje się i leczy choroby rzadkie?
Dr Elżbieta Proń: Jeśli chodzi o diagnostykę, to w dużej mierze zależy od tego, jak dana jednostka chorobowa się manifestuje. Jeśli jest powiązana z wadami rozwojowymi widocznymi w diagnostyce prenatalnej lub około-porodowej, jak np. dysmorfia twarzy czy niedorozwój organów, to wówczas można objąć takie dziecko diagnostyką jeszcze w okresie okołoporodowej hospitalizacji, co znacznie przyspiesza dostęp do badań diagnostycznych i wdrożenie możliwych metod leczenia lub łagodzenia postępu choroby.
Należy natomiast pamiętać, że bardzo wiele chorób rzadkich, to choroby, których „nie widać”, niełączące się z żadnymi wadami rozwojowymi, dające niespecyficzne objawy, które mogą był łatwo pomylone z np. z autyzmem, obniżonym napięciem mięśniowym, ubytkami słuchu czy wzroku, lub powikłaniami leczenia chorób bakteryjnych czy wirusowych. Taką chorobą jest na przykład INAD, na który choruje mój Syn. I w takich, relatywnie częstych przypadkach pośród chorób rzadkich, diagnostyka to lata szukania odpowiedzi na pytanie „co się dzieje?”.
Średni czas postawienia w Polsce odpowiedniej diagnozy dla pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami rzadkimi to około 4 lata. To czas, który nie wynika z braku możliwości diagnostycznych w Polsce, które wcale nie odbiegają od standardów w Unii Europejskiej, ale z bardzo długiego okresu oczekiwania na specjalistyczne konsultacje lekarskie i niewystarczającej dostępności refundowanych przez NFZ badań WES, czyli sekwencjonowania całościowego egzomu ludzkiego – badania „skanującego” wszystkie znane nam geny, które pozwala z ich tysięcy wyłuskać ten (lub tę grupę genów), które działają wadliwie.
Przeciągająca się diagnostyka oznacza najczęściej nieodwracalne straty dla zdrowia pacjentów, za późno wdrożone terapie, suplementacje i leczenie objawowe.
Violetta Kulik: Jaki jest cel obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich?
Dr Elżbieta Proń: Celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest zwiększenie świadomości społecznej na temat chorób rzadkich. Chodzi zarówno świadomość wśród zwykłych ludzi, którzy w różnych sytuacjach społecznych (sklepie, szkole, uczelni, placu zabaw) spotykają się z osobami chorymi, jak i wśród specjalistów – lekarzy pierwszego kontaktu, nauczycieli – którzy często są pierwszymi, którzy zauważają, że „coś się dzieje”. To dzięki ich uważności zwłaszcza młodzi, niedoświadczeni rodzice, są kierowani do specjalisty, poradni psychologiczno-pedagogicznej lub fizjoterapeuty. Większa świadomość społeczna tego, jak bardzo częste są choroby rzadkie, to szybsza diagnostyka i wcześniejsza interwencja lekarska i specjalistyczna.
Dodatkowo świadomość ludzi planujących rodzicielstwo, że w ich rodzinach bywały wcześniej choroby rzadkie, w szczególności podłożu genetycznym, wpłynie korzystnie na zwiększenie diagnostyki przed- i około-ciążowej.
Violetta Kulik: Mimo, że choroby rzadkie to schorzenia o niskiej częstości występowania w populacji, to ich wpływ na życie pacjentów i ich rodzin jest ogromny. Dlaczego warto mówić więcej o chorobach rzadkich?
Dr Elżbieta Proń: Ta konieczność i potrzeba rozmawiania o chorobach rzadkich jest spowodowana czynnikami społecznymi, ekonomicznymi i politycznymi. W wymiarze społecznym obejmuje ona zarówno większe społeczne zrozumienie dla rodzin osób chorych na przewlekłe, postępujące i często terminalne choroby. W wymiarze ekonomicznym to zapewnienie dostępu zarówno chorym, jak ich rodzinom do świadczeń socjalnych, ale przede wszystkim umożliwienie pracy adekwatnej do możliwości. Może mieć to formę zaproponowania części etatu w formie pracy zdalnej, możliwość przejścia na skrócone godziny czasu pracy, itp. Bardzo ważny jest też czynnik polityczny, wdrażanie odpowiednich regulacji i planów dotyczących ścieżek szybszej diagnostyki, wprowadzenia badań przesiewowych, uproszczenia procedur administracyjnych. Dobrymi przykładami takich praktyk są np. Ustawa Za Życiem, badania przesiewowe u noworodków na SMA (wprowadzone w 2022 roku) czy też Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności zapewniające wielu chorym (na choroby rzadkie i nie tylko) wieloletnie orzeczenia bez konieczności stawiania się na komisje co 2-3 lata. Takie procedury, choć wciąż wymagające jeszcze poprawek, są niezbędne, ponieważ wykrywalność chorób rzadkich oraz możliwości postawienia właściwych diagnoz ze względu na postęp medycyny, będzie się zwiększać. Uproszczona biurokracja, właściwe organy państwowe ds. chorób rzadkich, to realna korzyść i dla podatnika i dla rodzin dotkniętych tym problemem.
Violetta Kulik: Czy Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich poprawił dostęp do leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi? Czy choroby rzadkie to wciąż choroby „osamotnione”?
Dr Elżbieta Proń: Samo powstanie Planu jest krokiem w bardzo dobrą stronę, z założenia usprawniającym diagnostykę, możliwości przeprowadzenia leczenia (również eksperymentalnego), i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Natomiast praktyka diagnostyki i leczenia chorób rzadkich wskazuje, że pomimo ambitnych i właściwych celów planu, dostęp do najbardziej obszernych i specjalistycznych badań wciąż jest ograniczony czasowo (niewielka dostępność, długi czas oczekiwania na badania). Ponadto, pomimo idei stworzenia specjalistycznych ośrodków diagnostycznych, większość pacjentów udaje się do lekarzy znanych sobie i polecanych wzajemnie w organizacjach pacjenckich lekarzy, a opiekę nad nimi przejmują największe i najbardziej specjalistyczne szpitale.
Violetta Kulik: W kontekście chorób rzadkich aspekty: medyczny, naukowy i percepcji społecznej są zróżnicowane. W każdym z tych kontekstów jest wiele zagadnień, które zasługują na uwagę. Czy można wiele rzeczy poprawić i udoskonalić?
Dr Elżbieta Proń: Zawsze można coś poprawić. W kontekście medycznym należy stale podwyższać poziom wiedzy wśród lekarzy pierwszego kontaktu, jak również wśród specjalistów. Również łatwy dostęp do zaawansowanej diagnostyki i idącymi za nią możliwościami terapeutycznymi jest istotny.
W kontekście naukowym należy bardziej promować interdyscyplinarność oraz współpracę pomiędzy zarówno różnymi dziedzinami, jak i uczelniami oraz sektorem prywatnym.
W kwestiach percepcji społecznej współpraca państwo-organizacje pacjenckie powinna być bardziej wspierana. Nierzadko to rodzice chorych dzieci mają ogromną wiedzę o codziennym funkcjonowaniu swoich pociech i mogliby dzięki temu być ogromną pomocą w prowadzonych badaniach. W kwestiach społecznych istotne jest też postrzeganie chorób rzadkich, w szczególności chorób dziecięcych. Z samego faktu bycia rzadkimi, firmy farmaceutyczne chcąc osiągnąć zyski ustanawiają jednostkową cenę terapii na zaporowym poziomie. Tym samym ograniczają możliwości skorzystania z dostępnych terapii jednocześnie antagonizując chorych na inne, mniej rzadkie choroby.
Violetta Kulik: Rodziny często napotykają liczne problemy m.in. brak diagnozy, ograniczone leczenie i bardzo wysokie koszty leczenia. Choroba Pani synka – Julka, jest chorobą ultrarzadką. Z jakimi trudnościami musi się Pani teraz zmierzyć? Jak możemy pomóc jako wspólnota akademicka?
Dr Elżbieta Proń: Z rzeczy, do których mamy dostęp już teraz, a które generują koszty i wyzwania logistyczne, to regularne wizyty w odległych, specjalistycznych ośrodkach, jedynych w Polsce zajmującymi się małymi pacjentami z INAD – Uniwersyteckim Szpitalu w Lublinie, gdzie prowadzona jest terapia enzymatyczna genisteiną usprawniającą metabolizm komórkowy; Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie jesteśmy pod opieką poradni okulistycznej i metabolicznej; warszawskim Centrum Intensywnej Rehabilitacji „Olinek”, gdzie prowadzony jest monitoring i ocena funkcjonalna wszystkich dzieci z INAD w Polsce (w sumie 3 przypadki, w tym mój Julek); konsultacje dotyczące terapii wzroku u optometrysty we Wrocławiu. Ponadto jedne z najlepszych terapii dla naszego synka, czyli rehabilitacja w basenie metodą Halliwick, jest dostępna tylko w formie komercyjnej, co stanowi dodatkowy wydatek, a przynosi znakomite efekty uruchamiając te mięśnie, które działają nieprawidłowo lub już są za słabe na lądzie.
Chciałabym jednak zwrócić uwagę, że w wielu zakresach opieka nad dzieckiem z niepełnosprawnością na tak dużym i rozwiniętym obszarze jak Śląsk działa – nasz synek uczęszcza do znakomitego, państwowego przedszkola dla dzieci z niepełnosprawnościami, gdzie ma zindywidualizowany program terapeutyczny oraz korzysta z dodatkowych zajęć rozwojowych w ramach Ustawy Za Życiem.
To, czego na tę chwilę nam brakuje najbardziej, to terapia genowa wycelowana dokładnie w ten jeden gen, który u naszego Synka działa nieprawidłowo powodując szereg postępujących poważnych problemów neurologicznych. Terapia ta, wyceniana na ok. 1,5mln złotych, została już w pełni opracowana przez INADcure Foundation i jest na końcu ścieżki administracyjnej w amerykańskiej Agencji ds. Leków i Żywności (FDA), aby wkrótce pierwsi mali pacjenci z INAD mogli odwrócić bieg tej strasznej choroby. Zrobimy wszystko, aby Julek był jednym z nich.
Od naszej wspólnoty akademickiej już otrzymałam moc wsparcia, ciepłych słów oraz bardzo realnej pomocy finansowej – tak ważnej, aby opłacić udział Julka w testach klinicznych. Wciąż jednak mamy ogromną kwotę do uzbierania, więc każde udostępnienie, polubienie, przekazanie informacji o naszej zbiórce dalej, nagłośnienie naszej zbiórki w mediach (zwłaszcza ogólnopolskich), jak również każdy koncert czy piknik charytatywny ma znaczenie i krok po kroku przybliża nas do upragnionego celu.
Violetta Kulik: Serdecznie dziękuję za rozmowę.
Będzie nam bardzo miło, jeśli zechcą Państwo wesprzeć Julka i ich rodziców w trudnej, codziennej walce o lepsze jutro. Zbiórka prowadzona jest przez Fundację Siepomaga – https://www.siepomaga.pl/julian-pron-zawiski.
Julek – choruje na bardzo poważną, genetycznie uwarunkowaną, ultra rzadką chorobę neurodegeneracyjną – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną (ang. INAD lub PLAN). Chorobę, która dotyka jedno na milion dzieci.
