Apelujemy o pomoc dla Julka – 4-letniego synka naszej instytutowej koleżanki dr Elżbiety Proń, który choruje na bardzo poważną, genetycznie uwarunkowaną, ultra rzadką chorobę neurodegeneracyjną – dziecięcą dystrofię neuroaksonalną (ang. INAD lub PLAN). Chorobę, która dotyka jedno na milion dzieci…
Link do zbiórki: https://www.siepomaga.pl/julian-pron-zawiski
Historia choroby Julka, opowiedziana przez jego rodziców:
Julek do 18. miesiąca życia rozwijał się prawidłowo, bez żadnych niepokojących objawów. Dopiero w tym okresie zaczęły się u niego pojawiać problemy z chodem, koncentracją uwagi, budowaniem relacji społecznych. Po skomplikowanej i długotrwałej diagnostyce, przed Jego trzecimi urodzinami dowiedzieliśmy się, że Julek ma wadę genetyczną skorelowaną z występowaniem dziecięcej dystrofii neuroaksonalnej.
Dzieci z INAD rodzą się o czasie, cieszą się pierwszymi kilkoma – kilkunastoma miesiącami życia, aby przez kolejne kilka lat stracić wszystko – chód, mowę, wzrok, umiejętność połykania, kontakt z otoczeniem i oddech, aż już nic nie zostaje im do stracenia… Choć choroba daje objawy stricte neurologiczne, to jej przyczyna leży w jednym wadliwym genie (PLA2G6), którego nieprawidłowe działanie powoduje problemy z metabolizmem wewnątrzkomórkowym, a w konsekwencji – poprzez brak regeneracji lub uszkodzenia otoczek mielinowych – szereg postępujących problemów neurodegeneracyjnych.
Dzieci z INAD żyją około 5-10 lat. Na INAD na dzień dzisiejszy nie ma jeszcze żadnego skutecznego leku, jest leczenie objawowe i paliatywne. Nadzieję jednak daje nam terapia genowa, stworzona przez amerykańską INADcure Foundation, dla której pierwsze testy kliniczne z udziałem chorych dzieci będą już w 2026 roku!
Dzięki wszechstronnemu wsparciu (psycholog, pedagog, tyflopedagog, terapia SI, neurologopeda), codziennej rehabilitacji, a także innowacyjnej terapii enzymatycznej monitorowanej przez Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie udaje nam się znacznie spowolnić postępy choroby. Nasz 4-letni Julek, mimo iż w tym wieku “powinien” już być dzieckiem leżącym oraz żywionym dojelitowo, wciąż jeszcze chodzi, mówi i bawi się z siostrami. A my staramy się zrobić wszystko, aby w 2026 roku jako jedni z pierwszych na świecie całkowicie odwrócić bieg tej okrutnej choroby.
Będzie nam bardzo miło, jeśli zechcą Państwo wesprzeć Julka i nas w tej trudnej, codziennej walce o lepsze jutro. Mając na uwadze, że w przypadku INAD “czas to neurony”, po wielu konsultacjach z INADcure Foundation, zdecydowaliśmy się założyć zbiórkę na pokrycie kosztów udziału Julka w testach klinicznych najszybciej, jak to będzie możliwe.